Ragazzo di 27 anni valutato in Pronto soccorso per fotofobia, occhio destro dolente e arrossato, riduzione della vista; tali sintomi perduravano da 3 giorni. All’anamnesi, negli ultimi 2 anni ricorrenza di ulcere aftose e lesioni cutanee sulla parte inferiore delle gambe; riferisce anche dolori ricorrenti all’anca trattati al bisogno con ibuprofene.
Esame fisico: temperatura corporea 37.4°C; pressione arteriosa 124/78 mmHg, frequenza cardiaca 105/min e respiratoria 18/min. La dimensione delle ulcere orali su guancia interna, palato e lingua, varia da 3 mm a 1 cm. Addome teso. Polmoni liberi, assenza murmure. Gonfiore al ginocchio destro e all’anca sinistra.
Esame oftalmologico: non ancora disponibile.
Esami di laboratorio: non ancora disponibili.
Rx torace: arteria polmonare destra dilatata. La TAC mostra aneurisma dell’arteria polmonare destra.
Quale potrebbe essere la diagnosi più probabile?
A. Granulomatosi con poliangite
B. Poliarterite nodosa
C. Malattia di Behçet
D. Sarcoidosi
Risposta esatta!
Risposta sbagliata. L'opzione corretta era la C.
La malattia di Behçet è una rara patologia infiammatoria multisistemica, caratterizzata da vasculite, che esordisce tipicamente intorno alla terza decade di vita in entrambi i sessi, anche se tende a essere più grave nel sesso maschile.
In quasi tutti i pazienti si presenta con ulcere orali dolorose e tondeggianti, simili a quelle della stomatite aftosa, che possono associarsi a ulcere genitali e lesioni cutanee. Colpisce gli occhi (uveite posteriore e vasculite retinica) in oltre il 50% dei pazienti. È frequente anche il riscontro di artralgia e di artrite asimmetrica non destruente a carico delle grandi articolazioni (ginocchio, anca, ecc.).
L’infiammazione delle pareti dei vasi può interessare arterie e/o vasi di piccolo e grande calibro. È più frequente il coinvolgimento del sistema venoso con manifestazioni trombotiche nel distretto femoro-iliaco, vena cava inferiore e cava superiore e a livello cerebrale; le trombosi arteriose e la presenza di aneurismi aortici e polmonari sono eventi meno comuni. Cefalea, segni piramidali con emiparesi, lesione dei nervi cranici, meningite e disturbi del comportamento in oltre il 20% dei casi. Disturbi e ulcere possono interessare tutto il tratto digestivo anche se si manifestano soprattutto a livello di ileo e colon ascendente, simulando la malattia di Crohn. Possono essere presenti febbre e malessere generale.
Non esistono marcatori di laboratorio specifici e la diagnosi è essenzialmente clinica.
Sulla base dei criteri internazionali per la classificazione della malattia, la diagnosi di Behçet comporta la presenza di:
- ulcere orali ricorrenti (3 volte in 12 mesi)
e almeno 2 delle seguenti manifestazioni cliniche:
- ulcere genitali recidivanti
- uveite
- lesioni cutanee
- positività al pathergy test.
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