Rare Disease Fact Sheet

Malattie rareMedicina InternaPediatriaReumatologia

Giugno 2022

Deficit di mevalonato chinasi (MKD)

Appartiene al gruppo delle febbri ricorrenti monogeniche, esordisce nei primi anni di vita e colpisce in egual modo entrambi i sessi.

InfettivologiaMalattie rareMedicina InternaReumatologia

Maggio 2022

Linfoistiocitosi emofagocitica secondaria (sHLH)

Patologia estremamente grave e spesso fatale, causata da numerosi trigger diversi

Malattie rareMedicina InternaPediatriaReumatologia

Gennaio 2022

Febbre Mediterranea Familiare

Epidemiologia, clinica, patogenesi e terapia: quello che c’è da sapere sulla più frequente tra le malattie autoinfiammatorie

Malattie rarePediatriaReumatologia

Novembre 2021

La Sindrome di attivazione macrofagica

È classificata nell’ambito delle linfoistiocitosi emofagocitiche, la grave complicanza di diverse malattie reumatologiche di cui si tratta nella scheda informativa di questo mese.

Malattie rarePediatriaReumatologia

Novembre 2021

TRAPS, la Sindrome associata al recettore del fattore di necrosi tumorale

Diagnosi clinica e conferma in laboratori specializzati per la malattia genetica legata alla presenza di alterazioni del DNA del gene TNFRSF1A.

Malattie rareReumatologia

Agosto 2021

Artrite idiopatica giovanile sistemica (AIGs)

Oggi considerata una malattia autoinfiammatoria poligenica, l’artrite idiopatica giovanile sistemica rappresenta il 10-20% di tutte le forme di AIG.

Malattie rareReumatologia

Luglio 2021

STING-Associated Vasculopathy with onset in Infancy

La SAVI è una malattia autoinfiammatoria genetica rara, causata dall'attivazione costitutiva di STING (STimulator of Interferon Genes). È caratterizzata da un quadro di infiammazione sistemica associata a vasculite dei piccoli vasi e coinvolge principalmente cute e polmoni.