Scientific Literature

Eur Respir Rev. 2020 Dec 15;29(158):200001

Silvia Federici, U.O.C. di Reumatologia, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

Le interferonopatie di tipo 1 sono un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da un’infiammazione sistemica associata a sintomatologia organo-specifica ad esordio precoce. Il meccanismo patogenetico è legato a un’attivazione costitutiva della via interferonica di tipo 1 (IFN 1), una via altamente conservata, fondamentale nella risposta immunitaria contro le infezioni virali.

Negli ultimi anni è stato evidenziato in alcune malattie appartenenti a questo gruppo un certo grado di coinvolgimento polmonare che si manifesta principalmente con un’interstiziopatia polmonare (inclusa l’emorragia alveolare polmonare diffusa) o un’ipertensione arteriosa polmonare. Il polmone sembra pertanto rappresentare un importante organo target dell’IFN tipo 1 e questo è stato suggerito anche dallo sviluppo di ipertensione polmonare in alcuni pazienti esposti ab estrinseco a terapia con IFN.

Nella pratica clinica, i sintomi respiratori nelle interferonopatie possono essere lievi o addirittura assenti soprattutto all’esordio della malattia e variabilmente associati ad altre manifestazioni cliniche extra-polmonari che possono precedere anche di anni l’interessamento polmonare e in parte mascherarlo. Più raramente un coinvolgimento acuto polmonare può rappresentare il sintomo d’esordio di queste malattie. Le interferonopatie con maggior coinvolgimento polmonare sono la SAVI e la COPA e, in minor misura, la CANDLE, la Sindrome di Aicardì Goutieres e il deficit di ADNasi tipo II.

In questa review gli Autori descrivono le caratteristiche cliniche principali di queste malattie ponendo particolare attenzione al quadro polmonare da un punto di vista clinico, funzionale radiologico e istologico.

Nel sospetto clinico di interferonopatia, pertanto, è importante cercare con attenzione un possibile coinvolgimento polmonare prima dello sviluppo di una malattia polmonare severa.  Il coinvolgimento polmonare, infatti, condiziona molto la prognosi di questi pazienti ed è pertanto importante un suo riconoscimento precoce visto anche i buoni risultati ottenuti con l’utilizzo di farmaci JAK-inibitori.